4歲男孩患罕見病飽受折磨 來青島求醫(yī)終獲對癥治療

青島新聞網(wǎng)11月14日訊（記者 李麗濤）4歲本是無憂無慮、活潑好動的年紀(jì)，但日照男孩小暄（化名）卻經(jīng)歷著不一樣的人生。8個月大的時候，小暄就開始飽受身體的疼痛，輾轉(zhuǎn)多地求醫(yī)卻始終無法明確診斷。直到去年，小暄來到了山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島），在基因檢測的輔助診斷下，才發(fā)現(xiàn)小暄患的是Majeed綜合征，一種全世界只有十幾例患者的罕見病。為應(yīng)對這一罕見病，醫(yī)院多學(xué)科討論，最終給小暄定制了最新的治療方案，小暄身上因罕見病帶來的痛苦也逐漸得到了緩解。

心疼！男孩8月齡起飽受肢體疼痛折磨

“媽媽，你看我又打針了，能看一集動畫片嗎？”山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒科中心病房里，4歲的小暄正在跟媽媽撒嬌“講條件”，調(diào)皮搗蛋的機(jī)靈勁兒就像普通孩子一樣。坐在一旁的奶奶介紹說，小暄最喜歡的其實是滑滑梯，只要關(guān)節(jié)不疼，自己一個人也能爬上爬下、跑跑跳跳玩兒很久。

雖然只有4歲，但小暄已飽受疼痛折磨3年多了。8個月大時，小暄常常夜里突然哭鬧不安，無論家人怎么安撫都無濟(jì)于事。隨著年齡的增長，小暄有了語言能力，家長才了解到孩子哭鬧是肢體疼痛所致，并且觸碰會讓疼痛加重。疼痛部位不固定，程度也不同，多在膝、踝、肘關(guān)節(jié)及足背部。因為疼痛，小暄16個月大時才開始獨立行走，但很少主動行走。為了緩解疼痛，家人不得不給小暄長期口服布洛芬。

飽受肢體疼痛的折磨，小暄的體格發(fā)育、語言發(fā)育也落后于同齡兒童；長期口服布洛芬止痛，小暄的飲食很差，營養(yǎng)不良；疼痛使活動受限，小暄的肌肉出現(xiàn)廢用性萎縮，肌容積減少，肌力下降。

愛子心切的小暄父母也曾帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，然而2年多來均未能找到病因，多次血常規(guī)檢查示輕度貧血、血沉及C反應(yīng)蛋白增高，多次風(fēng)濕指標(biāo)檢查陰性；膝關(guān)節(jié)磁共振檢查、超聲檢查，髖關(guān)節(jié)X線及顱腦磁共振檢查均未發(fā)現(xiàn)明顯異常?？嘤诓∫虿幻鳎荒茏屝￡淹ㄟ^補鈣、補充維生素D，抗炎及口服布洛芬鎮(zhèn)痛等進(jìn)行對癥治療。

解密！基因檢測輔助診斷——Majeed綜合征

2019年11月，小暄再次出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)、左足背部疼痛加劇。經(jīng)朋友介紹，父母帶著小暄來到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）兒內(nèi)科疑難罕見病門診就診。兒內(nèi)科副主任黃啟坤接診后，詳細(xì)詢問了病史，并進(jìn)行了細(xì)致的體格檢查。發(fā)現(xiàn)小暄走路呈避痛步態(tài)，肌容積減少，肌力下降，Gowers征陽性。結(jié)合臨床表現(xiàn)及既往輔助檢查資料，排除了風(fēng)濕類疾病，考慮神經(jīng)肌肉病或骨代謝性疾病可能，建議小暄完善基因檢測。

為了幫助孩子早日明確診斷，小暄父母遵醫(yī)囑完善基因檢測。基因檢測結(jié)果顯示，小暄的基因LPIN2存在致病性基因突變，這種基因突變，會導(dǎo)致一種疾病——Majeed綜合征。

Majeed綜合征是一種罕見的、常染色體隱性遺傳、自身炎癥性骨病，是基因LPIN2突變導(dǎo)致體內(nèi)白細(xì)胞介素代謝異常引起的疾病。該疾病的主要表現(xiàn)為慢性復(fù)發(fā)性多病灶性骨髓炎和先天性紅細(xì)胞生成不良性貧血。此外，常伴有反復(fù)發(fā)熱、中性粒細(xì)胞性皮膚病、發(fā)育遲緩、青春期延遲等表現(xiàn)，患者多在2歲以內(nèi)出現(xiàn)癥狀。

小暄反復(fù)出現(xiàn)的游走性肢體疼痛，多次血常規(guī)檢查示輕度貧血，急性炎癥反應(yīng)物質(zhì)升高及發(fā)育落后等臨床表現(xiàn)，均符合Majeed綜合征表現(xiàn)。困擾一家人多年的謎團(tuán)，終于解開了。

給力！多學(xué)科聯(lián)合定制診療方案破解罕見病

雖然明確了診斷，但疾病的治療成為擺在醫(yī)生面前的另一個難題。Majeed綜合征是非常罕見的疾病，目前查到的文獻(xiàn)報道顯示，全世界共14例，其中國外13例，國內(nèi)1例，14例病人家系之間突變位點均不同，臨床表現(xiàn)不完全相同，治療方案也多處于試驗性階段，且治療效果有明顯差異。從目前可檢索到的資料來看，抗IL－1治療藥物阿那白滯素治療該疾病效果顯著，然而此藥購藥途徑困難且價格昂貴，對于一個普通家庭來說，難以承受。

經(jīng)醫(yī)院多學(xué)科專家討論，為小暄制定了治療方案：用一種新藥——“類克”進(jìn)行治療。與家屬充分溝通后，小暄的父母表示充分理解，完全信任醫(yī)生并愿意接受治療方案。2020年9月4日，小暄第一次用藥，效果立竿見影，當(dāng)天夜間，小暄睡了幾年來第一個平穩(wěn)的好覺，第二天主動要求下床玩耍、跑跳，孩子和家長的臉上都露出久違的笑容。

“孩子有機(jī)會擺脫病痛的困擾，我們很欣慰。”黃啟坤介紹說，第一次用藥效果顯著，說明診療方案方向正確，也讓治療有了良好的開端，但這并沒有結(jié)束，遠(yuǎn)期效果還要繼續(xù)在治療中觀察?！跋Ｍ@個小寶貝能夠早日擺脫病痛的折磨，過上幸?？鞓返纳??！彼f。

小暄的病能得到精準(zhǔn)的診斷，制定出合適的治療方案，也得益于醫(yī)院的疑難罕見病多學(xué)科聯(lián)合機(jī)制。黃啟坤說，醫(yī)院一直高度重視疑難罕見病的診斷和治療，組成了由中華神經(jīng)內(nèi)科分會副主委、泰山學(xué)者、山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）院長領(lǐng)銜，神經(jīng)內(nèi)科專家、兒內(nèi)科專家、檢驗醫(yī)學(xué)中心專家、醫(yī)學(xué)影像中心專家等共同組成的多學(xué)科會診機(jī)制，為診斷不明的罕見病患者提供診斷、治療、遺傳咨詢和健康生育指導(dǎo)。

初冬的青島，陽光明媚，湛藍(lán)的天空點綴著朵朵白云，小暄和父母又一次來到山東大學(xué)齊魯醫(yī)院（青島）接受治療。有些內(nèi)向的小暄和照護(hù)他的護(hù)士、醫(yī)生已經(jīng)熟悉起來，熱情地和他們打招呼。“每次治療完，孩子的疼痛的次數(shù)和程度都會有明顯的減輕?！毙￡褘寢屨f，非常感謝各位醫(yī)生和護(hù)士的照顧，不僅讓人感受到了家的溫暖，也給一家人帶來了新的希望。