胎兒被診斷嵌合體“超雄綜合征” 家屬：決定終止妊娠
近日，四川一名胎齡25周零5天的準(zhǔn)媽媽在線(xiàn)求助。她在羊水穿刺檢查時(shí)，發(fā)現(xiàn)自己的孩子樣本Y染色體數(shù)目增多，推測(cè)為XY與XYY嵌合，而XYY也就是我們常說(shuō)的“超雄綜合征”。這一檢查結(jié)果令她陷入兩難境地。
這份產(chǎn)檢報(bào)告發(fā)出后，引起網(wǎng)友們的廣泛討論。不少網(wǎng)友建議她把孩子打掉，“超雄的犯罪率很高，很多罪犯基本是超雄綜合征”“生下來(lái)就相當(dāng)于在所有人身邊安一個(gè)定時(shí)炸彈”。
羊水穿刺報(bào)告。圖／當(dāng)事人社交賬號(hào)
面對(duì)十幾萬(wàn)網(wǎng)友的“勸打”建議，7月20日中午，這名準(zhǔn)媽媽在網(wǎng)絡(luò)上回應(yīng)：糾結(jié)一個(gè)多月后，在結(jié)合自身普通家庭的情況、考慮到孩子出生后的種種不確定因素，以及跟各大醫(yī)院的老師、專(zhuān)家和教授溝通后，已在18日簽訂終止妊娠書(shū)，現(xiàn)在正在住院中。
她在回應(yīng)文章中表示，希望各位網(wǎng)友不要再妖魔化超雄。超雄綜合征確實(shí)可能導(dǎo)致身材高大、孤獨(dú)癥、多動(dòng)癥、精神分裂癥等。但這是嵌合體時(shí)基因分裂問(wèn)題，即精子在靠近卵子的時(shí)候分裂出了錯(cuò)，而非網(wǎng)上所流傳的“雙胞胎吃掉哥哥或弟弟”。
同時(shí)，她也希望網(wǎng)友們積點(diǎn)口德，“失去孩子是一件很心痛的事”。
產(chǎn)前診斷異常結(jié)果告知書(shū)。圖／當(dāng)事人社交賬號(hào)
公開(kāi)資料顯示，超雄綜合征（47，XYY綜合征）是一種性染色體異常的遺傳病。正常男性的性染色體是XY，而超雄綜合征患者比正常男性多出一條Y染色體，即XYY。該病在活嬰兒中發(fā)病率約為1．5／10000，XYY綜合征患者臨床表現(xiàn)各異，由于在智力和體格發(fā)育方面與正常人群無(wú)明顯或只有輕微變化，所以在嬰幼兒期、兒童期甚至成人期亦不易明確診斷。
據(jù)北京科學(xué)中心，超雄綜合征患者常表現(xiàn)出沖動(dòng)易怒，具有很強(qiáng)的攻擊性、暴力性等問(wèn)題。但過(guò)去的幾十年里與XYY型有關(guān)的全部研究中，能夠被確認(rèn)的與XYY基因型明確相關(guān)的特征只有超過(guò)常人的身高，也就是說(shuō)，性情暴虐且存在暴力傾向等性格特征與XYY基因型并沒(méi)有直接的相關(guān)性，而現(xiàn)存的研究中，沒(méi)有證據(jù)能夠直接證明，XYY基因型攜帶者一定會(huì)有暴力傾向或者性格暴虐的特征。
在接受人民日?qǐng)?bào)健康客戶(hù)端采訪(fǎng)時(shí)，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任董曦表示：“不是所有擁有XYY染色體的人都會(huì)犯罪，他們也是一個(gè)正常的人，不應(yīng)該被冠上各種過(guò)激的符號(hào)去丑化他們?！?/p>
延伸閱讀
超雄綜合征胎兒要被流掉，遺傳學(xué)專(zhuān)家：不建議終止妊娠
四川一胎兒檢出嵌合體超雄綜合征，引發(fā)網(wǎng)友的廣泛關(guān)注?！疤焐膲姆N，有反社會(huì)型人格，長(zhǎng)大后犯罪幾率高……”各種說(shuō)法滿(mǎn)天飛。7月20日，家屬表示，糾結(jié)了一個(gè)月決定終止妊娠，現(xiàn)已在醫(yī)院，準(zhǔn)備手術(shù)流產(chǎn)。然而，記者采訪(fǎng)的多位生殖醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)家均表示不建議終止妊娠。
超雄綜合征在人群中發(fā)病率為1‰
“他今年8歲，毆打媽媽?zhuān)瑲鈺炌馄?，吃掉自己的眉毛整蠱媽媽?zhuān)眢w就像被惡魔控制一樣，根本控制不了自己。短暫的安靜之后，又是大聲喊叫。媽媽每天只能以淚洗面，這個(gè)孩子實(shí)際上就是超雄綜合征患者?！焙芏嗳司褪菑捻n國(guó)一期綜藝節(jié)目了解到“超雄綜合征”。
那么什么是超雄綜合征呢？廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心主任吳菁向記者介紹，XYY綜合征，又稱(chēng)超雄體綜合征。正常人的染色體46條，而XYY綜合征的人，染色體數(shù)為47條，性染色體為XYY，多一條Y染色體，表現(xiàn)出來(lái)的性別為男性。XYY綜合征患者染色體核型主要為47XYY，尚有部分嵌合體，例如四川這對(duì)夫婦的孩子，為47XYY／46XY，這是一種性染色體異常疾病。
超雄綜合征在人群中發(fā)病率為1‰。
據(jù)悉，超雄綜合征由Sandburg在1961年首次報(bào)道，發(fā)病率約為1‰。隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)的發(fā)展及妊娠夫婦對(duì)胎兒重視程度的增加，產(chǎn)前診斷為胎兒合并XYY綜合征的病例增多。廣東省生殖醫(yī)院男科主任張欣宗說(shuō)，“我們?cè)诓挥Y患者遇到過(guò)好幾例，47XYY綜合征患者的性腺功能通常正常，具有正常的產(chǎn)生精子及生育的能力。但是，亦有部分該病患者存在不同程度精子缺陷，表現(xiàn)為嚴(yán)重少精子癥或無(wú)精子癥。他們雄激素水平偏高，性功能亢進(jìn)?！?/p>
廣東省第二人民醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主任歐湘紅也表示，自己在門(mén)診也遇到過(guò)47XYY綜合征的患者。她說(shuō)，“對(duì)患有這類(lèi)疾病的胎兒應(yīng)該不需要終止妊娠?！?/p>
XYY綜合征可能不會(huì)被診斷
超雄綜合征孩子未來(lái)狀態(tài)的不確定，導(dǎo)致父母的擔(dān)憂(yōu)。研究顯示，47XYY綜合征患者的犯罪率較正常人群高，究其原因，可能為多種因素綜合作用的結(jié)果，常見(jiàn)原因包括：47XYY綜合征患者易發(fā)生攻擊性的行為、具有身高優(yōu)勢(shì)及智力缺陷等。
吳菁表示，超雄綜合征的患者個(gè)案不能代表他們這個(gè)群體就一定會(huì)犯罪?！昂芏喾缸锓倘藛T，他們的染色體也是正常的呀，所以不能放大超雄綜合征患者的個(gè)案表現(xiàn)。目前，我們對(duì)XYY綜合征還是比較了解的，XYY綜合征的臨床癥狀有些很明顯，也可能永遠(yuǎn)不會(huì)被診斷，因?yàn)榘Y狀不明顯，甚至看起來(lái)很正常。通常這類(lèi)患者身材高大，常超過(guò)180cm，患兒在5－6歲時(shí)，身高變化最明顯。大多數(shù)男性可以生育，也可能存在語(yǔ)言發(fā)育遲緩、開(kāi)口說(shuō)話(huà)遲、運(yùn)動(dòng)能力發(fā)育遲緩、低位耳、顴骨扁平等，還有一些表現(xiàn)為哮喘、注意力缺陷多動(dòng)癥、先天性夜盲癥、手指彎曲、眼距過(guò)寬、某種學(xué)習(xí)能力障礙，社交能力弱、易沖動(dòng)等情況?！?/p>
據(jù)了解，目前對(duì)于超雄綜合征沒(méi)有根治方法，但可以通過(guò)早期干預(yù)、特殊教育和心理支持來(lái)幫助患者提高生活質(zhì)量。
廣東省婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心主任張曦倩告訴記者，“我們第三代試管——胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGD）生育的試管嬰兒中，就有一對(duì)夫婦就選擇生下47XYY的胎兒。”
目前，宮內(nèi)診斷胎兒合并XYY綜合征后，需要多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專(zhuān)家評(píng)估胎兒預(yù)后，對(duì)妊娠夫婦提供詳細(xì)、無(wú)偏倚的臨床咨詢(xún)。一項(xiàng)研究顯示，宮內(nèi)診斷胎兒為47XYY綜合征后，若未進(jìn)行多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專(zhuān)家聯(lián)合評(píng)估胎兒預(yù)后者，則胎兒終止妊娠率為25．8％，而進(jìn)行多學(xué)科團(tuán)隊(duì)專(zhuān)家聯(lián)合評(píng)估胎兒預(yù)后者，則胎兒終止妊娠率僅為6．7％，其中若該病胎兒超聲檢查結(jié)果無(wú)異常，則胎兒終止妊娠率可降低至2．7％。因此，研究認(rèn)為，臨床評(píng)估及咨詢(xún)，可能影響XYY綜合征胎兒父母作出是否終止妊娠的決定。
