7歲時換的新牙,如今都快掉光了,12歲的年齡,額頭上已爬上皺紋,而女孩的智力只相當于嬰兒水平。
盤錦女孩洋洋(化名)的罕見病癥讓母親痛苦萬分,“開始說是腦癱,但后來朋友都說是早衰癥,我想知道女兒到底得的是什么病!
洋洋像嬰兒一樣被母親抱著 記者 王輝 攝
女孩一歲時被診斷為腦癱
昨日,記者在盤錦市興隆臺區(qū)見到了洋洋,她依偎在媽媽的懷里,手摟著媽媽的脖子。
洋洋個子不高,很瘦,兩眼凹陷,頭發(fā)豎著,腦門上布滿了皺紋,手指瘦如柴棒,皮膚像80歲老人一般。
據(jù)洋洋媽媽朱女士介紹,女兒無論走到哪,都會吸引許多好奇者的目光,每當看到別人投來異樣目光的時候,她心里很不是滋味!
朱女士介紹,她1993年懷孕,懷孕時經(jīng)常與丈夫生悶氣。1994年3月8日,洋洋出生,重3.25公斤。當時,并沒有發(fā)現(xiàn)任何異常。
但是,在洋洋一歲時,發(fā)現(xiàn)她腦袋長得小,另外,同齡孩子都會站立,可是她卻抬著腳尖,后腳跟無法著地。朱女士帶著女兒來到沈陽某醫(yī)院診治。檢查結(jié)果顯示:洋洋患有腦癱!
1996年5月20日,朱女士與丈夫離婚。洋洋被判給父親撫養(yǎng),朱女士獨自來到盤錦。接下來,洋洋一直被奶奶照顧。
出現(xiàn)早衰 身高不長皮膚變皺
朱女士說,除腦癱外,女兒面容衰老如此之快,卻不知是什么原因!
2000年,洋洋奶奶生病后,洋洋被媽媽接到身邊。此時洋洋皮膚開始變皺。此外,洋洋的身高也不長了。記者測量,她的身高僅有1米。但她的雙腿竟然是上身的2倍。腿長60厘米,而上身長為30厘米,頭頸部僅為10厘米。
今年年初洋洋出現(xiàn)厭食癥狀,不吃飯。每天只喝一袋酸奶,體重由原來的11公斤降至9.5公斤。五一之后,每天能吃一兩匙飯。
“吃飯時,我都把飯用嘴嚼碎了,再喂給她!”朱女士說,她最多吃兩匙飯!每次喝水,也只能喝一小瓶蓋。
“她今年的病情比去年嚴重得多!”朱女士說,去年,從洋洋的嘴里偶爾還會冒出幾句話,還能扶著墻走上幾步。如今,不但不會說話,連站立都困難。
采訪中,洋洋發(fā)出稚嫩的聲音猶如嬰兒一樣。這時,朱女士立即從桌上拿來瓜子!八且献永玻 敝炫空f,她雖然不愛吃飯,卻非常喜歡吃瓜子和爆米花。
果不其然,洋洋用手拿起瓜子放到嘴里興致勃勃地嗑起來!
“她在7歲的時候,換過新牙。如今,她老得連新牙都快掉光了!”
洋洋很愛吃瓜子,任憑記者怎樣哄逗,她都置之不理!八闹橇ο駤雰阂粯!”朱女士說,盡管如此,女兒在9歲的時候,已經(jīng)來了正常的月經(jīng)。
女兒到底得的是什么病
為給女兒治病,朱女士帶著女兒看遍了盤錦市所有的醫(yī)院,可都沒有明確答案。
“這么多年給她看病花去了3萬多,如今我也沒有經(jīng)濟能力領(lǐng)女兒去大醫(yī)院看病了!”朱女士說,為了照顧女兒,她辭掉了工作,僅靠政府每月給付的215元低保來維持。
談到未來,朱女士很迷茫,但是她一直有一個想法。“我想知道女兒到底得的是什么病,患病原因是什么?”
“不少朋友都說,女兒患的是早衰癥?墒牵瑓s從來沒有權(quán)威的醫(yī)學部門對女兒的病情進行鑒定!
“如果說,女兒對于醫(yī)學研究能夠做出貢獻,那么,我愿意把女兒送給相關(guān)部門進行科研,希望醫(yī)學部門為我女兒病情找到真正的病因!敝炫空f。
如果您愿意幫助朱女士破解其女兒的病因,請與本報記者聯(lián)系:0427-3222232。
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早衰癥是一種罕見的、可引起兒童在十多歲就衰老或死亡的疾病。
兒童早衰癥并非遺傳,而是人體內(nèi)一種名叫LMNA(LaminA)的蛋白基因發(fā)生突變導致。
早衰癥在兒童中的發(fā)病幾率只有1/8000000;荚缢ゲ和乃ダ纤俣仁钦和10倍。 (記者 王輝)
責任編輯:屠筱茵