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盱眙縣一家庭全部女性腿長(zhǎng)手長(zhǎng)如“蜘蛛”
本報(bào)訊
身高超過1.8米，骨瘦如柴，而且腿長(zhǎng)手長(zhǎng)，如同“蜘蛛”——江蘇盱眙縣農(nóng)民陳學(xué)余的妻子一家所有女人都染上了這種怪病。陳學(xué)余的丈母娘、大姨子及妻子都在43歲前相繼過世，近日他21歲的女兒又突然發(fā)病
。昨天，困擾這個(gè)家庭多年的謎團(tuán)終于解開，醫(yī)生判斷四名女子均患上有家族遺傳性的“馬凡氏綜合征”，奇怪的是所有男子都幸免于難。專家發(fā)現(xiàn)，這種疾病在同性親屬間遺傳的特征非常明顯。
昨天在南京鼓樓醫(yī)院心胸外科病房，記者見到陳學(xué)余21歲的女兒陳偉萍。她滿臉通紅，身材瘦長(zhǎng)，手指、腳趾也都長(zhǎng)于普通人。陳學(xué)余告訴記者，12月3日，女兒突然感覺腹痛難忍，這個(gè)征兆立刻讓他緊張起來。因?yàn)槿ツ晁钠拮油瑯邮峭话l(fā)腹痛，第二天便撒手人寰。一家人立刻將陳偉萍送往當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，但輾轉(zhuǎn)多家查不出病因。
12月18日，陳偉萍住進(jìn)南京鼓樓醫(yī)院心胸外科病房，專家們?yōu)樗龝?huì)診后，于昨日診斷她患上一種先天性結(jié)締組織疾病“馬凡氏綜合征”，而且血管已經(jīng)病變出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤，隨時(shí)有破裂的危險(xiǎn)。醫(yī)生稱，救治陳偉萍的手術(shù)非常復(fù)雜，需同時(shí)進(jìn)行血管置換、升主動(dòng)脈置換、主動(dòng)脈瓣膜置換、左右冠狀動(dòng)脈搬家等多項(xiàng)手術(shù)，風(fēng)險(xiǎn)很大。陳學(xué)余回憶說，他的丈母娘、妻子及妻子的姐姐體型與女兒相似，身高都在1.8米以上，均死于體內(nèi)大出血。丈母娘和妻子在43歲去世，而妻子的姐姐在39歲那年死亡。如今，21歲的女兒也不能幸免。但奇怪的是，陳學(xué)余妻子的兄弟都沒有染上此病，他們身高1.7米左右并無異常。陳偉萍的大舅舅今年50歲，小舅舅也已40歲。
鼓樓醫(yī)院心胸外科主任醫(yī)師王東進(jìn)說，馬凡氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病。這種遺傳疾病會(huì)導(dǎo)致人體發(fā)育時(shí)缺乏一種酶，從而出現(xiàn)先天性缺陷。這類患者體格細(xì)高，四肢及手指腳趾修長(zhǎng)，發(fā)病時(shí)出現(xiàn)一系列心臟病和大血管病變，特別是主動(dòng)脈瘤隨時(shí)會(huì)讓患者喪命。如果不盡早治療，通常活不過50歲。王東進(jìn)說，從醫(yī)幾十年來，他每年收治十幾例馬凡氏綜合征患者，但奇怪的是，大部分“馬凡氏綜合征”都在同性親屬間遺傳。也就是父親常傳給兒子，母親常傳給女兒，類似父親傳給女兒的“交叉遺傳”很少，但原因是什么還有待研究。他提醒說，有身高、手指特長(zhǎng)等家族遺傳體征者，應(yīng)及早去醫(yī)院就診，定期檢查主動(dòng)脈。
（劉寧春 蔡蘊(yùn)琦）
責(zé)任編輯：林彥婷
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