????來自安徽的16歲男生方平(化名)半年前發(fā)現(xiàn)自己的雙側乳頭開始變大,出現(xiàn)乳暈,乳頭周圍慢慢鼓了起來,父母得知后,于近日帶著方平來南京鼓樓醫(yī)院泌尿外科就診,檢查發(fā)現(xiàn)方平的染色體核型竟是46XX,也就是說方平的基因型為女性。 ????據了解,原來當年方平的父母結婚后,一晃兩三年過去了,沒有絲毫懷孕的跡象,后來去找郎中抓了一些草藥來吃,一段時間后,果真懷孕了,一家人都很歡喜。后來孩子出生了,發(fā)現(xiàn) ????方平兩歲時,父母帶他到當地醫(yī)院進行了尿道下裂修補術,六歲左右時又進行了睪丸手術,父母懷著忐忑不安的心情祈禱孩子別再出什么問題,希望方平能健康平安地長大??煞狡阶源蛐r候起,就比一般男孩子的身體弱小,聲音細細的,也沒有一般男孩子愛鬧、有力氣,到十四歲左右時,他已經比一般男孩子矮了整整一個頭。前段時間,由于天熱穿得少,父母驚奇地發(fā)現(xiàn)兒子乳房鼓鼓的,問兒子怎么回事,方平這才告訴父母半年前自己乳房的變化。 ????焦急的父母決定帶方平到大醫(yī)院好好檢查一下,在鼓樓醫(yī)院泌尿外科,戴玉田主任了解了方平的經過后,給方平進行了染色體核型檢查,結果顯示方平的基因核型是46XX,即女性;隨后取雙側睪丸進行活檢,病理檢查結果為一側為睪丸,另一側則為卵巢,超聲檢查顯示方平的盆腔內有子宮,但子宮比正常人??;激素檢查發(fā)現(xiàn)方平的雄激素比正常男性低,而雌激素水平則高很多。根據這些結果,戴主任診斷方平為真兩性畸形。 ????鼓樓醫(yī)院泌尿外科戴玉田主任介紹,同一個人身體里既有男性睪丸,又有女性卵巢的畸形現(xiàn)象叫做真兩性畸形,比較罕見,病因不明,可能與遺傳、基因突變、環(huán)境污染、孕期感染等有關?;颊叱錾鷷r外陰部男女難分,但比較傾向于男性,因此大多數真兩性畸形患兒被當作男孩撫育。但由于有卵巢組織,因此,患者在發(fā)育期一般都出現(xiàn)女性第二性征,如乳房肥大,女性體型等。 ????由于患者從小都是按男孩養(yǎng),家人和患者自己都無法接受方平是女性的事實,經過與患者的充分溝通,患者還是堅持做男性。最后,戴主任為患者進行了手術,摘除了原來被當作睪丸的一側卵巢和腹腔內的子宮,因為這些器官會分泌雌激素,這也是為什么方平乳房會發(fā)育、聲音和體型都像女性的原因,切除這些器官后,方平體內的雌激素水平就會下降。不過由于方平的基因核型是女性,睪丸功能不全,分泌的雄激素不足,今后需要人工補充雄激素。 ????戴主任提醒,對于真兩性畸形患者,一開始治療時所取性別是否恰當對患者身心健康發(fā)育至關重要,因此建議對于出生后出現(xiàn)外生殖器畸形的孩子,首先應做一個染色體核型檢查,以確定基因性別后再做治療。 (記者 柳輝艷 于丹丹) |