山東罕見病患者盼早入醫(yī)保 75%患者治療不規(guī)范

　　“現(xiàn)在醫(yī)保已經(jīng)覆蓋這么廣了,可我們這些罕見病患者什么時(shí)候才能享受到醫(yī)保呢?”16日,媒體報(bào)道了肺動(dòng)脈高壓罕見病患者群體艱難求生的故事后,引起了許多罕見病患者和讀者的共鳴。除了肺動(dòng)脈高壓,還有許多罕見病,患者們都期盼著罕見病能早入醫(yī)保。

　　現(xiàn)狀>>　75%的患者治療不規(guī)范

　　“雖然目前還沒有罕見病調(diào)查數(shù)據(jù),但據(jù)推算,我國(guó)的罕見病患者已上千萬?！鄙綎|省醫(yī)學(xué)科學(xué)院院長(zhǎng)、山東省罕見

　　“有些罕見病的確診甚至需要幾代人努力。”山東省罕見疾病防治協(xié)會(huì)第一屆理事會(huì)常務(wù)理事、山東省千佛山醫(yī)院副院長(zhǎng)蔣仲敏同樣表示,國(guó)家應(yīng)該加大對(duì)罕見病防治的投入,因?yàn)?“這不是任何個(gè)人所能承擔(dān)的?！?/p>

　　罕見病比較罕見,或許很多人會(huì)以為罕見病與自己無關(guān)?！斑@是錯(cuò)誤的,因?yàn)楹币姴∪巳硕加酗L(fēng)險(xiǎn)?！鄙綎|省罕見疾病防治協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)許雙慶介紹說,因?yàn)槊總€(gè)人身上有2.5萬組基因,平均每人都有7組至10組缺陷基因,一旦配偶雙方存在相同缺陷基因,孩子就有可能患上罕見病。這意味著每個(gè)健康人結(jié)婚懷孕過程中都面臨著罕見病風(fēng)險(xiǎn)。

　　因此,歐美許多國(guó)家都非常重視罕見病的防治,并制定了專門的法律。在我國(guó)也曾有專家連續(xù)多年在全國(guó)兩會(huì)上提出相關(guān)建議。

　　在韓金祥看來,政府立法至少應(yīng)包括四方面,“根據(jù)病譜調(diào)查數(shù)據(jù),給出中國(guó)的罕見病定義標(biāo)準(zhǔn)；根據(jù)每種罕見病發(fā)病率,給出具體救助計(jì)劃；根據(jù)中國(guó)的病譜及國(guó)內(nèi)外研究情況,制定醫(yī)療研究資助計(jì)劃；根據(jù)中國(guó)所需罕見病治療藥物目錄及需要現(xiàn)狀,制定‘孤兒藥’開發(fā)激勵(lì)措施。”

　　呼聲>>　讓可治罕見病先入醫(yī)保

　　“罕見病藥物動(dòng)輒上萬,像我們需要吃的波生坦,如果沒有慈善救助,每月要好幾萬,一般人根本吃不起。如果醫(yī)保能報(bào)銷一部分的話,這將大大減輕我們的負(fù)擔(dān)?！鄙綎|肺動(dòng)脈高壓患者群群主喬勁松(化名)說,現(xiàn)在大部分罕見病患者吃的藥是要靠慈善救助的,但慈善救助大都是定期的,不少患者在吃完了救助的藥后,只能無奈斷藥。

　　“肺動(dòng)脈高壓患者用藥都非常貴,每月好幾千甚至上萬的醫(yī)藥費(fèi),一般人確實(shí)無法承擔(dān)?！鄙綎|大學(xué)齊魯醫(yī)院心內(nèi)科主任醫(yī)師紀(jì)求尚說。

　　所幸這種情況正在改變,越來越多的社會(huì)組織和個(gè)人開始關(guān)注這些群體?！拔覀兒芏嗪币姴∪后w也一直在呼吁,希望國(guó)家能盡早立法,保障罕見病患者的權(quán)益。”肺動(dòng)脈高壓患者趙心(化名)說,“我們也理解立法不是一天兩天的事,但是,能否先由各地把那些有辦法治療或者有藥物可以延長(zhǎng)生命的罕見病納入醫(yī)保,先減輕這部分患者的負(fù)擔(dān)呢?”她表示,“哪怕一開始報(bào)銷的比例低一些,也沒關(guān)系?！?/p>

　　據(jù)了解,目前上海在罕見病醫(yī)療保障方面率先有所突破,12種可治療的罕見病不同程度地取得了部分醫(yī)保報(bào)銷和互助基金。

　　“雖然醫(yī)保目錄的制定權(quán)限不在我們這里,但我們會(huì)幫忙向相關(guān)部門反映?！鄙綎|省社保局城鎮(zhèn)職工醫(yī)療保險(xiǎn)統(tǒng)籌處處長(zhǎng)仇振華介紹說,醫(yī)保目錄是定期更新的,一般在國(guó)家更新目錄后,省級(jí)相關(guān)部門可以按照一定標(biāo)準(zhǔn)確定本省的目錄?！搬t(yī)保目錄的制定非常細(xì)致,有一套嚴(yán)格的流程,相信隨著我國(guó)的發(fā)展,醫(yī)療保障水平將不斷提高?！?/p>

　　□相關(guān)鏈接　部分可治　的罕見病

　　苯丙酮尿癥:由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少及鼠氣味等。

　　戈謝氏病:因體內(nèi)缺乏酸性β-葡萄糖腦苷脂酶,導(dǎo)致底物葡萄糖腦苷酯在肝、脾、骨骼等細(xì)胞的溶酶體中貯積導(dǎo)致的罕見疾病。

　　肺動(dòng)脈高壓:是各種原因引起的靜息狀態(tài)下右心導(dǎo)管測(cè)得的肺動(dòng)脈平均壓≥25mmHg的一組臨床病理生理綜合征。由于肺血管重塑引起肺循環(huán)血流動(dòng)力學(xué)改變,最終可導(dǎo)致右心衰竭,甚至死亡。

　　黏多糖病:是由于降解黏多糖的溶酶體酶缺陷引起的遺傳性疾病,目前能夠用酶替代治療。