山東聊城發(fā)現(xiàn)14例世界罕見(jiàn)人類染色體異常核型

　　近日，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，山東省聊城市人民醫(yī)院近三年發(fā)現(xiàn)的14例罕見(jiàn)人類染色體異常核型，均為世界首次發(fā)現(xiàn)報(bào)道。

　　近三年來(lái)，聊城市人民醫(yī)院在對(duì)患有不孕不育、習(xí)慣性流產(chǎn)及先天性智力低下等疾病的患者進(jìn)行外周血染色體核型分析時(shí)，從中發(fā)現(xiàn)了100余例人類染色體異常核型。今年2月，經(jīng)中國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室鑒定，其中14例人類染色體異常核型在國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)中未見(jiàn)報(bào)道，均屬于世界首報(bào)人類染色體異常核型，將被錄入《中國(guó)人類染色體異常核型數(shù)據(jù)庫(kù)》。

　　專家稱，這14例人類染色體異常核型的發(fā)現(xiàn)，對(duì)研究某些遺傳性疾病的發(fā)生、發(fā)展、預(yù)防和治療，以及遺傳學(xué)的臨床研究如優(yōu)生優(yōu)育等，具有重要意義。（記者 張倩倩 王海鷹）