喝啤酒吃蛤蜊易得痛風(fēng) 測(cè)滴血可知能否免疫
青醫(yī)附院痛風(fēng)病實(shí)驗(yàn)室近日取得重大研究突破:研究人員在建成世界最大原發(fā)性痛風(fēng)標(biāo)本庫(kù)的基礎(chǔ)上,連續(xù)發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)痛風(fēng)易感基因,對(duì)痛風(fēng)的早期篩查和干預(yù)具有重要意義。青醫(yī)附院痛風(fēng)病實(shí)驗(yàn)室主任李長(zhǎng)貴表示,他們將加緊研究,在確定所有痛風(fēng)易感基因后,制出識(shí)別痛風(fēng)易感基因的芯片,今后市民想知道自己得痛風(fēng)的幾率有多大,僅憑驗(yàn)血對(duì)照便可迅速獲知。
探訪 40臺(tái)大冰
柜裝滿樣本
在痛風(fēng)病實(shí)驗(yàn)室的走廊里,一排白色冰柜格外引人注意,每臺(tái)冰柜的門(mén)上都標(biāo)有“痛風(fēng)專(zhuān)用”的字樣。十幾臺(tái)冰柜排成一排,加起來(lái)足夠有20余米長(zhǎng)。 “其中比較高的冰柜是-80℃的,其他則是-20℃的,里面全是我們這些年來(lái)收集的標(biāo)本,大約有3萬(wàn)多個(gè)。這里有14臺(tái)冰柜,而且這只是一部分,其他房間還放著一些,加起來(lái)足足有40臺(tái),已經(jīng)全部裝滿了,下一步還要繼續(xù)采購(gòu)新的冰柜?!?/p>
實(shí)驗(yàn)室主任李長(zhǎng)貴告訴記者,這3萬(wàn)多個(gè)標(biāo)本是實(shí)驗(yàn)室的寶貝,因?yàn)檫@是從2002年開(kāi)始,他們耗費(fèi)了巨大的人力物力才得來(lái)的,這里的標(biāo)本數(shù)量目前在全球范圍內(nèi)也是最大最全的。 “其中包括了6000多例原發(fā)性痛風(fēng)家系和散發(fā)性痛風(fēng)患者樣本,10000多例高尿酸血癥樣本,還有大約15000例正常對(duì)照樣本。
調(diào)查 篩查三萬(wàn)人鎖定基因
李長(zhǎng)貴介紹,這3萬(wàn)多個(gè)標(biāo)本是通過(guò)流行病學(xué)調(diào)查收集到的,調(diào)查范圍不僅包括山東沿海的青島、日照、煙臺(tái)、威海和東營(yíng)等城市,而且還包括青海、山西、四川等地,涉及3萬(wàn)多名居民。 “我們的實(shí)驗(yàn)小組隔三差五就要到外地去調(diào)查,調(diào)查地點(diǎn)大都在偏遠(yuǎn)農(nóng)村,而且都要在當(dāng)?shù)剡B續(xù)待上一段時(shí)間,短的時(shí)候一兩個(gè)星期,長(zhǎng)的時(shí)候三五個(gè)月都有。實(shí)驗(yàn)小組在上海做實(shí)驗(yàn)的時(shí)候,雖然實(shí)驗(yàn)條件很好,但是居住的條件卻非常差,有些成員還住過(guò)地下室。 ”
調(diào)查發(fā)現(xiàn),12%的痛風(fēng)患者身上都有這個(gè)基因,可以說(shuō)是一個(gè)比較有普遍性的“種子”,通過(guò)基因工程技術(shù),對(duì)14號(hào)家系所有成員(痛風(fēng)患者6名,非痛風(fēng)患者9名)進(jìn)行了全基因組掃描,將該家系的致病基因定位在4號(hào)染色體微衛(wèi)星標(biāo)記D4S1572附近。 ”這個(gè)成果也獲得了青島市自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。之后,實(shí)驗(yàn)小組又相繼取得成果,在國(guó)際上首次證明ABCG2基因是中國(guó)漢族男性痛風(fēng)患者的易感基因,在染色體4q25區(qū)D4S1572條帶區(qū)域內(nèi)發(fā)現(xiàn)了新的痛風(fēng)易感基因-ELOV16基因,并且證實(shí)NALP3基因是原發(fā)性痛風(fēng)的重要候選基因?!跋喈?dāng)于找到了痛風(fēng)病的兩處根源。 ”
計(jì)劃 建中華痛風(fēng)遺傳資源庫(kù)
目前,青醫(yī)附院已經(jīng)建立了迄今國(guó)內(nèi)外最大的原發(fā)性高尿酸血癥和痛風(fēng)標(biāo)本庫(kù)和數(shù)據(jù)庫(kù),為進(jìn)一步開(kāi)展原發(fā)性痛風(fēng)遺傳易感性及早期干預(yù)研究奠定了基礎(chǔ)?!安煌赜颉⒉煌N族的人群患痛風(fēng)的原因和幾率都不相同,如果要徹底研究哪些基因?qū)ν达L(fēng)的發(fā)病有影響,我們必須取得廣泛的調(diào)查數(shù)據(jù)?!崩铋L(zhǎng)貴告訴記者,他的團(tuán)隊(duì)每年都要到外省通過(guò)義診的方式進(jìn)行痛風(fēng)病調(diào)查,忙得連口水都顧不上喝?!鞍凑沼行?biāo)本要求,每個(gè)民族至少有1000例對(duì)照樣本,現(xiàn)在我們離這個(gè)目標(biāo)還有很大的距離?!崩铋L(zhǎng)貴心中正在醞釀一個(gè)更龐大的計(jì)劃:建立中華痛風(fēng)遺傳資源庫(kù)。 “對(duì)痛風(fēng)人群病史進(jìn)行追蹤,定期回訪,徹底解決中國(guó)不同區(qū)域痛風(fēng)病人的苦惱。 ”
未來(lái) 一滴血驗(yàn)出患病風(fēng)險(xiǎn)
“我們用了十年的時(shí)間建立了痛風(fēng)患者樣本標(biāo)本庫(kù),發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)痛風(fēng)易感基因,我們的目標(biāo)是找到與痛風(fēng)有關(guān)的所有基因。”李長(zhǎng)貴說(shuō),通過(guò)研究表明,先天遺傳占了痛風(fēng)病成因的60%,飲食、環(huán)境、溫度、空氣含氧量、情緒等占了其他40%的成因。因此可將痛風(fēng)病研究人群分成兩類(lèi),一類(lèi)為非易感人群,一類(lèi)為易感人群。而易感人群又可按照發(fā)病幾率高低分為強(qiáng)、中、低、無(wú)四類(lèi)。比如青島地區(qū)喝啤酒吃海鮮容易得痛風(fēng),對(duì)于強(qiáng)易感人群而言,啤酒、海鮮是完全不能碰的,但對(duì)于中易感人群來(lái)說(shuō),可以吃其中一種,而低易感人群可以少量食用啤酒加海鮮,對(duì)于無(wú)易感人群則但吃無(wú)妨?!白约壕烤故悄姆N體質(zhì),等到我們找到所有易感基因后,就能制出基因芯片,只要通過(guò)簡(jiǎn)單的扎針驗(yàn)血比照基因,就可清楚知道自己的易感系數(shù)了?!崩铋L(zhǎng)貴表示,他們已經(jīng)醞釀將此項(xiàng)目申報(bào)明年國(guó)家的“863計(jì)劃”,如果申請(qǐng)成功,估計(jì)不需再等十年夢(mèng)想就能變成現(xiàn)實(shí)。(記者 劉蘭星 趙杰)