母子多年周身疼痛難忍 原是同患家族性罕見病

東營母子周身疼痛多年,常年靠布洛芬緩解疼痛,日前,終于在齊魯醫(yī)院(青島)明確了病因,原來是患上了同一種罕見疾病:家族性間歇性疼痛綜合癥3型,目前全球報道不到20個家系。接下來,醫(yī)院將為這對母子精準治療。

患病母親30多歲,自有記憶開始,經常出現肢體疼痛的癥狀,寒冷、陰雨、勞累后易發(fā)。常常一夜疼痛三四次,輾轉難眠。曾到多家醫(yī)院就診,但均未能明確病因,常年靠布洛芬來緩解疼痛。令人焦慮的是,今年6歲的孩子也患有同種疾病。孩子從1歲左右就經常哭鬧,會表達后知道是因為胳膊、腿、手掌、腳等處劇烈疼痛。家長帶孩子到北京、上海國內幾家知名的大醫(yī)院兒科就診,醫(yī)生曾懷疑孩子患有Fabry病、卟啉病、風濕病、自身炎癥性疾病、生長痛等疾病,但都未能確診。為了緩解疼痛,孩子也需要常年服用布洛芬,導致腹痛不適、食欲差,生長遲緩。

日前,病人多方了解到山東大學齊魯醫(yī)院(青島)在疑難罕見病診治方面有豐富經驗,便預約了多學科會診。青島市疑難罕見病診療中心副主任、山東大學齊魯醫(yī)院(青島)兒內科主任黃啟坤召集內分泌科、血液科、風濕科、小兒骨科、神經內科等相關專家對母子兩人進行會診,初步排除了外院疑診的幾種疾病,考慮病人特點符合周圍神經病的表現。周圍神經病有多種病因、多種類型,為明確診斷,接下來對母子進行了基因檢測。

基因二代測序顯示母子SCN11A基因上同一位點存在一個雜合突變,這個基因突變導致母子患同一種疾病:家族性間歇性疼痛綜合癥3型,是一種非常罕見的疾病,目前全球報道不到20個家系。這種疾病是由于SCN11A基因突變,導致感覺神經鈉離子通道開放增強;感覺神經電興奮增高造成肢體發(fā)作性疼痛。通常嬰兒期起病,主要表現肢體遠端的發(fā)作性疼痛。

病因查明,醫(yī)院將為這對母子進行鈉離子通道阻滯劑治療。

醫(yī)生提醒:肢體疼痛是各家醫(yī)院兒科患者常見的癥狀,一般不難診斷,但很多醫(yī)生在查不到原因時多考慮“功能性疼痛”,可能延誤治療的時機。當出現不明原因肢體疼痛,應詳細收集病史,從疼痛產生機制及疼痛傳導的神經解剖基礎入手,剝繭抽絲,考慮罕見病的可能,結合現代診斷技術,明確病因診斷,繼而精準治療。

相關鏈接:青島市疑難罕見病診治中心

山東大學齊魯醫(yī)院對疑難危重罕見病診治具有傳統(tǒng)優(yōu)勢。自2013年12月青島院區(qū)開診以來,已確診、治療疑難罕見病例多達60種1300例,其中不乏國內首次報道的數種病例,為青島市乃至膠東半島地區(qū)的很多疑難罕見病患者解決了困擾多年的病痛。

青島市疑難罕見病診治中心于2021年6月正式成立,在青島市衛(wèi)健委領導下,由山東大學齊魯醫(yī)院(青島)牽頭,聯合青島多家醫(yī)院的神經內科、神經外科、耳鼻咽喉頭頸外科、心內科、血液科、腫瘤科、內分泌科、兒科、風濕免疫科等多個專業(yè)和學科共同成立,下設神經系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、耳鼻咽喉頭頸外科疑難罕見病協(xié)作組、心血管系統(tǒng)疑難罕見病協(xié)作組、血液腫瘤疑難罕見病協(xié)作組、內分泌疑難罕見病協(xié)作組、兒科疑難罕見病協(xié)作組和風濕免疫疑難罕見病協(xié)作組等7個協(xié)作組,現有40余位醫(yī)學專家。該中心由泰山學者、神經內科專家焉傳祝教授擔任主任,參照中國罕見病聯盟倡導的臨床多學科診療模式,為疑難罕見病患者提供科學、規(guī)范、系統(tǒng)的診治。中心已建立起完善的預約流程,做到專人對接,專業(yè)評估,MDT協(xié)作診治,建立疑難罕見病住院綠色快捷通道,方便患者轉診。

齊魯晚報·齊魯壹點記者 臺雪超