新婚夫婦請注意！6511份報告中已篩出100例 預防出生缺陷這項免費篩查別錯過！
青島新聞網(wǎng)12月9日訊（記者 李麗濤）女性懷孕前接受的免費婚前、孕前醫(yī)學檢查等項目，是出生缺陷三級防控的第一道防線，能夠?qū)崿F(xiàn)對出生缺陷的早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預。今年9月，青島市擴增出生缺陷一級預防免費篩查項目，全面啟動了新婚女性免費脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）基因篩查服務(wù)，通過對新婚女性進行SMA基因致病突變檢測，評估將來所生兒童罹患該病的風險，同時結(jié)合篩查結(jié)果為新婚夫婦提供個性化的優(yōu)生健康咨詢與指導。自項目實施以來，目前已有8270名新婚女性參加篩查，在已完成的6511份報告中篩出攜帶者100例，攜帶率約1/65，預計每年全市將減少5例SMA患兒出生。
12月2日，我市第一對夫妻雙方均為攜帶者的免費檢測報告從青島市婦女兒童醫(yī)院基因檢測中心發(fā)出。該院專家表示，SMA是一種常見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，攜帶率高，發(fā)病率高，致殘致死率高，被稱為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。該疾病早期癥狀不明顯，患兒一旦發(fā)病，并無有效根治手段，終生服藥費用高昂，給家庭帶來沉重的心理和經(jīng)濟上的負擔，所以婚前、孕前的篩查很有必要。
據(jù)介紹，如果夫妻雙方均為SMA攜帶者，女方尚未懷孕，遺傳咨詢時會告知其生育選擇，主要有產(chǎn)前診斷和利用植入前遺傳學檢測的輔助生殖兩種方式，后者可避免引產(chǎn)對身體的傷害；對已懷孕的夫妻，只能通過胎兒的產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）來進行生育選擇，以上醫(yī)學干預手段都可及時、有效地預防SMA患兒出生。
近年來，我市不斷探索出生缺陷防控前沿，出臺了一系列惠民政策。2013年起免費開展全市孕婦中孕期血清學篩查，2017年將血清學篩查高風險和臨界風險孕婦免費高通量無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查（NIPT）及介入性產(chǎn)前診斷項目納入市辦實事項目。而如今SMA免費篩查項目的推廣實施，更是青島市婦幼健康領(lǐng)域?qū)Τ錾毕菀患夘A防的有力落實，將進一步健全和鞏固全市出生缺陷綜合防控體系，降低重大出生缺陷的發(fā)生率。
下一步，全市將繼續(xù)大力普及母嬰保健知識，推進“婦幼健康促進行動”，圍繞新發(fā)展階段婦女兒童對健康的多元化需求，延長和拓寬婦幼健康服務(wù)鏈條，為群眾提供安全、便捷、溫馨、優(yōu)質(zhì)的婦幼健康特色服務(wù)。
為給新婚夫婦提供更加優(yōu)質(zhì)、便捷的服務(wù)，我市11家區(qū)（市）級婦幼保健機構(gòu)依托婚孕一體化宣教平臺，融合服務(wù)項目，統(tǒng)籌推進健康教育、婚前醫(yī)學檢查、遺傳病基因篩查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸等婚前、孕前保健服務(wù)“一站式”開展。新婚夫婦可在進行免費婚檢的同時享受脊髓性肌肉萎縮癥免費篩查。
附：各區(qū)市咨詢電話及服務(wù)地址
市南區(qū)
地址：市南區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心（泰州路15號綜合樓）
服務(wù)時間：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00
電話：68896102
市北區(qū)
地址：市北區(qū)撫順路25號乙
電話：88753712
地址：市北區(qū)婚姻登記處二樓（市北區(qū)樂環(huán)路18號）
服務(wù)時間：工作日上午8:00-12:00、下午13:30-16:30
電話：66008011
李滄區(qū)
地址：市民公共服務(wù)中心南樓4樓（李滄區(qū)永年路20號）
服務(wù)時間：工作日的每周二、三、四，上午8:30-11:00、下午13:30-16:00
電話：66766602
嶗山區(qū)
地址：嶗山區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心二樓（嶗山區(qū)遼陽東路35號）
服務(wù)時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00
電話：66716612
城陽區(qū)
地址：城陽區(qū)婦幼保健計劃生育服務(wù)中心（城陽區(qū)安城路11號）
服務(wù)時間：工作日上午8:30-10:30
電話：87968352
西海岸新區(qū)
地址：西海岸新區(qū)婦幼保健計劃生育中心（富春江路236號原開發(fā)區(qū)婦幼保健所）
服務(wù)時間：工作日上午8:00-12:00、下午13:30-17:00；周六上午8:00-12:00（法定節(jié)日除外）
電話：86996480
地址：西海岸新區(qū)機關(guān)辦公中心2號樓3樓A（隱珠街道雙珠路166號）
服務(wù)時間：工作日上午9:00-12:00、下午13:30-17:15
電話：85165001
地址：黃島區(qū)婦幼保健院3樓婚?？?/p>
服務(wù)時間：工作日上午8:00-12:00、下午14:00-17:00
電話：86176321
即墨區(qū)
地址：即墨古城墨城東街6號一樓婚檢科
服務(wù)時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00
電話：87561136
膠州市
地址：膠州市婦幼保健院婦?？疲z州市云溪河北路26號）
服務(wù)時間：工作日及周日（法定節(jié)日除外）上午7:50-11:50、下午14:00-17:00
電話：58651532
平度市
地址：平度市民服務(wù)大廳婚姻登記處（平度市北京路379-2號）
服務(wù)時間：工作日上午8:30-12:00、下午13:30-17:00
電話：88393535
萊西市
地址：萊西市民政局婚姻登記處院內(nèi)（天津路9號）；萊西市婦幼保健院婚檢中心
服務(wù)時間：工作日上午8:00—11:30、下午13:30—17:00
電話：66030298
